. 7. Okt. 2022;101(40):e30890.
doi: 10.1097/MD.0000000000030890.
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Medizin (Baltimore).
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Abstrakt
Psoriasis ist eine schwere, nicht übertragbare, chronische, durch das Immunsystem vermittelte Erkrankung, von der weltweit etwa 125 Millionen Menschen betroffen sind. Seine Wirkung geht über die Hautmanifestation hinaus. Durch genomweite Assoziationsstudien wurden das Caspase Recruitment Domain Family Member 14 (CARD14)-Gen und andere Genvarianten mit einer Assoziation mit Psoriasis in Verbindung gebracht, und auf dem Weg zu einer individualisierten Therapie ist die Entdeckung des Single Nucleotide Polymorphism (SNP) von großer Bedeutung sehr wichtig. Diese Studie zielte darauf ab festzustellen, ob das CARD14-Gen ein anfälliges Gen für Psoriasis vulgaris ist. In dieser Studie wurden 101 Psoriasis-Patienten und 79 gesunde Kontrollpersonen einer Exom-Sequenzierung unterzogen. Die CARD14-Genregionen stromaufwärts und stromabwärts von 1 kb wurden sequenziert. SNP-basierte Assoziationsanalyse und Haplotyp-basierte Assoziationsanalyse wurden in SNPs mit einer minimalen Allelfrequenz (MAF) von mehr als 1 % durchgeführt. Bioinformatische Methoden wurden verwendet, um den Einfluss von Risikoloci auf die Genfunktion vorherzusagen. In dieser Studie wurden insgesamt 32 Polymorphismen identifiziert, von denen 3 SNPs (1 im Exon und 2 im Intron) anfällig für Psoriasis waren (P < 0,05, OR = 0,19–0,53, 95 % KI = 0,05–0,70). Bioinformatische Analysen zeigten, dass rs144475004, das sich auf dem Exon befindet, zu einem Aminosäureaustausch von Aspartat zu Histidin führte. Andererseits zeigten die Ergebnisse der Haplotyp-basierten Assoziationsanalyse, dass 2 Haplotypen (CARD14-1 und CARD14-2) schützende Haplotypen der Krankheit waren (P < 0,05, OR = 0,18–0,38, 95 % KI = 0,05–0,88). ) betrug die Häufigkeit bei gesunden Kontrollpersonen und Patienten 6,96 % bzw. 1,49 %. Das CARD14-Gen ist mit der Anfälligkeit für Psoriasis vulgaris in der Hainan-Han-Population assoziiert.
Copyright © 2022 der/die Autor(en). Herausgegeben von Wolters Kluwer Health, Inc.
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