Die digene Vererbung von IL-36RA- und SEC61A1-Mutationen liegt der generalisierten pustulösen Psoriasis mit Hypogammaglobulinämie zugrunde


doi: 10.1016/j.clim.2022.108930.

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Abduarahman Almutairi et al.

Clin Immunol.


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Abstrakt

Wir berichten über eine Patientin mit generalisierter pustulöser Psoriasis und Hypogammaglobulinämie aufgrund von digenen Mutationen in IL-36RA und SEC61A1. Der Patient stellte sich mit rezidivierendem Fieber, erhöhten Entzündungsmarkern, Hepatosplenomegalie und rezidivierenden sinopulmonalen Infektionen im Zusammenhang mit einer Hypogammaglobulinämie vor, die sich unter Immunglobulinsubstitution besserte. Dieser Bericht zeigt, wie die digene Vererbung zu komplexen Phänotypen führt, und verdeutlicht die Bedeutung eines unvoreingenommenen Ansatzes zur Identifizierung von Varianten, insbesondere bei Patienten mit atypischen klinischen Präsentationen.

Schlüsselwörter:

DITRA; generalisierte pustulöse Psoriasis; Hypogammaglobulinämie; IL-36RA; SEC61A1.

Copyright © 2021. Veröffentlicht von Elsevier Inc.

Erklärung zu Interessenkonflikten

Interessenkonflikterklärung Die Autoren haben erklärt, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dies ist ein automatisch übersetzter Artikel. Er kann nur einer groben Orientierung dienen. Das Original gibt es hier: psoriasis

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