Die tiefe Sequenzierung von 1320 Genen enthüllt die Landschaft der proteinverkürzenden Varianten und ihren Beitrag zur Psoriasis bei 19.973 Chinesen


doi: 10.1101/gr.267963.120.

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Huixin Xu et al.

Genom-Res.


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Abstrakt

Protein-trunkierende Varianten (PTVs) haben wichtige Auswirkungen auf die Vielfalt des Phänotyps und die Krankheit. Allerdings sind ihre Populationsgenetik-Eigenschaften in global vielfältigeren Populationen nicht gut definiert. Hier beschreiben wir Muster von PTVs in 1320 Genen, die bei 10.539 gesunden Kontrollpersonen und 9434 Patienten mit Psoriasis, alle han-chinesischer Abstammung, sequenziert wurden. Wir identifizieren 8720 PTVs, von denen 77 % neu sind, und schätzen, dass 88 % aller PTVs schädlich sind und einer reinigenden Selektion unterliegen. Darüber hinaus zeigen wir, dass Personen mit Psoriasis im Vergleich zu Kontrollen eine signifikant höhere Belastung mit PTVs aufweisen (P = 0,02). Schließlich identifizierten wir 18 PTVs in 14 Genen mit ungewöhnlich hoher Populationsdifferenzierung, die mit der Wirkung der lokalen Anpassung übereinstimmt. Unsere Studie liefert Einblicke in Muster und Folgen von PTVs.

© 2021 Xu et al.; Herausgegeben von Cold Spring Harbor Laboratory Press.

Dies ist ein automatisch übersetzter Artikel. Er kann nur einer groben Orientierung dienen. Das Original gibt es hier: psoriasis

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