Rezension
. 17. Januar 2023;10:1098426.
doi: 10.3389/fped.2022.1098426.
eCollection 2022.
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Abstrakt
Mehr als 400 einzelne Gendefekte wurden als angeborene Immunitätsfehler identifiziert, darunter viele, die von Genen herrühren, die Proteine codieren, die die NF-κB-Aktivität beeinflussen. Wir fassen die Hautphänotypen in dieser Untergruppe von Erkrankungen zusammen und geben einen Überblick über pathogene Mechanismen. NF-κB wirkt zellintrinsisch in basalen Epithelzellen während der Differenzierung von Hautanhangsgebilden, beeinflusst die Keratinozytenproliferation und das Überleben und sowohl die Reaktion auf als auch die Verstärkung von Entzündungen, insbesondere TNF. Hautphänotypen umfassen ektodermale Dysplasie, Reduktion und Hyperproliferation von Keratinozyten und abweichende Rekrutierung von Entzündungszellen, die häufig in Kombination auftreten. Die durch diese seltenen monogenen Syndrome verliehenen Phänotypen ähneln oft denen, die bei häufigeren Defekten beobachtet werden. Dazu gehören orale und perineale Ulzerationen und pustulöse Hauterkrankungen, wie sie bei der Behcet-Krankheit auftreten, Hyperkeratose mit Mikroabszessbildung ähnlich der Psoriasis und atopische Dermatitis. Somit liefern diese Genotyp-Phänotyp-Beziehungen diagnostische Hinweise für diese Untergruppe von IEIs und liefern auch Einblicke in die Mechanismen häufigerer Formen von Hauterkrankungen.
Schlüsselwörter:
NF-κB; Anomalien des Ektoderms; Genetik; Immunschwäche; Haut.
© 2023 Shen, Boulton, Yellon und Cook.
Erklärung zu Interessenkonflikten
Die Autoren erklären, dass die Forschung ohne kommerzielle oder finanzielle Beziehungen durchgeführt wurde, die als potenzieller Interessenkonflikt ausgelegt werden könnten.
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Verweise
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Wolfson-Stipendium der Royal Society (MCC).
Dies ist ein automatisch übersetzter Artikel. Er kann nur einer groben Orientierung dienen. Das Original gibt es hier: psoriasis