Klinisches Profil von Patienten mit akuter generalisierter pustulöser Psoriasis mit und ohne IL36RN-Mutationen im multiethnischen Johor Bahru, Malaysia

Die generalisierte pustulöse Psoriasis (GPP), eine seltene und potenziell lebensbedrohliche autoinflammatorische Erkrankung, ist mit IL36RN-Mutationen assoziiert. Hier analysieren wir die Prävalenz von IL36RN-Mutationen in unserer multiethnischen GPP-Kohorte und bewerten Unterschiede im klinischen Profil von Patienten mit (IL36RN-positiv) und ohne (IL36RN-negativ) Mutationen. IL36RN-Mutationen waren bei 17,7 % der 137 GPP-Patienten vorhanden (29,7 % der chinesischen Fälle, 17,3 % der malaiischen Fälle, aber 0 % der indischen Patienten). 92 % dieser Personen trugen die c.115+6T>C-Mutation. Das Verhältnis von Männern zu Frauen betrug 1:2,3. Frauen überwiegen in beiden Gruppen ohne signifikanten Unterschied zwischen IL36RN-positiven und IL36RN-negativen Individuen. Das mittlere Gesamtalter (±SD) bei Krankheitsbeginn für GPP betrug 37,6 ± 17,2 Jahre, aber der Krankheitsbeginn war bei IL36RN-positiven gegenüber IL36RN-negativen Fällen signifikant früher (Durchschnittsalter: 30,6 ± 18,92 vs. 39,2 ± 16,49 Jahre, p= 0,027). IL36RN-positive Patienten hatten mit geringerer Wahrscheinlichkeit eine assoziierte Plaque-Psoriasis (52,4 % vs. 83,5 %, p-Wert = 0,002). Es gab keinen Unterschied in den gemeinsamen klinischen und Labormanifestationen oder Auslösern von GPP zwischen IL36RN-positiven und -negativen Patienten, mit Ausnahme der geografischen Zunge, die bei IL36RN-positiven Patienten signifikant häufiger auftrat (41,7 % vs. 11,9 %, p-Wert = 0,1). 0,002). Die jährliche Schubrate war bei IL36RN-positiven im Vergleich zu IL36RN-negativen (Mittelwert ± Standardabweichung von 1,92 ± 1,32 vs. 1,46 ± 0,90, p = 0,041) Fällen signifikant höher. Zwischen den beiden Gruppen wurde jedoch kein signifikanter Unterschied in der Rate der Krankenhauseinweisungen und der Dauer des Krankenhausaufenthalts beobachtet. Diese Beobachtungen zeigen, dass Allele der IL36RN-Krankheit mit unterschiedlicher Häufigkeit in der asiatischen Bevölkerung vorkommen und mit einem schweren, früh einsetzenden klinischen Phänotyp assoziiert sind.