Exp Dermatol. 26. Februar 2023. doi: 10.1111/exd.14783. Online vor Druck.
ABSTRAKT
DITRA, Akronym für den Mangel an Interleukin-36-Rezeptorantagonist (IL36RN), führt zu einer ungehinderten proinflammatorischen Signalübertragung, die sich typischerweise als pustulöse Psoriasis manifestiert. Bei asiatischen Patienten ist die c.115+6T>C-Mutation die häufigste und wichtigste Einzelnukleotidvariante in DITRA. Wir präsentieren die größte Fallserie bestehend aus 58 DITRA-Patienten mit heterozygoter oder homozygoter c.115+6T>C-Mutation. Das mittlere Erkrankungsalter (±SD) betrug 20,74 (±20,86) und das mediane Erkrankungsalter 13 Jahre. Zwölf Patienten (20,7 %) hatten einen Krankheitsbeginn vor dem 2. Lebensjahr. 22 Patienten (37,9 %) hatten einen Krankheitsbeginn im Alter zwischen 2 und 18 Jahren. Der klinische Hauptphänotyp war generalisierte pustulöse Psoriasis (GPP) mit systemischen Symptomen (33 Patienten , 56,9 %), gefolgt von Acrodermatitis continua Hallopeau (ACH) (16 Patienten, 27,6 %). Fast die Hälfte unserer Patienten (27 Patienten, 46,6 %) hatte jemals ACH, und nur 3 von ihnen sind derzeit frei von ACH, was darauf hindeutet, dass die Entwicklung von ACH relativ hartnäckig und irreversibel ist. Vierunddreißig Patienten (58,6 %) hatten rezidivierende GPP und 29 Patienten (50 %) wurden wegen GPP-Flare aufgenommen. Im Vergleich zu denen mit heterozygoter (C/T) Mutation haben mehr Patienten mit homozygoter Mutation (C/C) rezidivierende GPP-Episoden (C/T vs. C/C: 25,53 vs. 76,47 %, p = 0,0367). Zwei Patienten mit Plattenepithelkarzinomen, die aus den Hautläsionen der pustulösen Psoriasis entstanden sind, wurden festgestellt. Zwei Patienten hatten erhöhte Serum-IgG4-Spiegel.
PMID:36843341 | DOI:10.1111/exd.14783
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