NLRP12- und IL36RN-Mutationen bei einer Portugiesin mit autoinflammatorischem Syndrom

Fallberichte

doi: 10.1016/j.jdcr.2022.06.011.

eCollection 2022 08.

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Fallberichte

Sofia Antunes-Duarte et al.

JAAD-Fallvertreter.


.

Kein Abstract verfügbar

Schlüsselwörter:

AID, autoinflammatorische Erkrankung; FCAS-2, familiäres Kälteurtikariasyndrom-2; GPP, generalisierte pustulöse Psoriasis; IL36RN; NLRP12; Mangel an IL-36-Rezeptorantagonisten; familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom; systemische autoinflammatorische Erkrankungen.

Erklärung zu Interessenkonflikten

Zahlen


Abb. 1


Abb. 1

Portugiesin mit NLRP12 und IL36RN Mutationen, klinisches Bild bei Aufnahme: Tumid ​​gut abgegrenzte erythematöse Papeln und Plaques an Nase, Ohren (EIN), Rumpf, Arme, Hände (B), Beine und Füße (C).


Abb. 2


Abb. 2

Portugiesin mit NLRP12 und IL36RN Mutationen, Klinik 1 Woche nach Aufnahme: Mehrere koaleszierende pustulöse Läsionen auf erythematösem Grund.


Abb. 3


Abb. 3

Portugiesin mit NLRP12 und IL36RN Mutationen, histopathologische Befunde: Kombination eines neutrophilen urtikariabedingten Dermatose- und pustulösen Psoriasis-Musters einer kutanen Entzündung (EIN). Unregelmäßige Akanthose der Dermis mit Exozytose von Neutrophilen und Bildung von intradermalen und subkornealen spongiotischen Pusteln (B). In der oberflächlichen und mittleren Dermis interstitielles dichtes neutrophiles entzündliches Infiltrat mit einigen Eosinophilen (C), intravaskulär und um die Schweißdrüsen herum (D). Eine Vaskulitis ist nicht zu sehen. (Hämatoxylin und Eosin, EIN – ×40; BD – ×400).

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