Hintergrund:
Die Autoimmun-Schilddrüsenerkrankung (AITD) ist eine vererbte, komplexe Gen- und Immunerkrankung, die hauptsächlich Morbus Basedow (GD) und Hashimoto-Thyreoiditis (HT) umfasst. Psoriasis-Anfälligkeit 1 Kandidat 1 (PSORS1C1) ist ein Anfälligkeitsgen, das mit vielen Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht wird, aber seine Rolle bei der Prädisposition eines Individuums für AITD ist unbekannt.
Methoden:
Diese Studie umfasste 1065 chinesische Han-Patienten mit AITD und 943 passende gesunde Personen. Die Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) rs3130983, rs3778638, rs3815087 und rs4959053 in PSORS1C1 wurden unter Verwendung der Multiplex-Polymerase-Kettenreaktionstechnologie bestimmt.
Ergebnisse:
Von den vier SNPs unterschied sich nur die Verteilung der rs3778638-Genotypen zwischen AITD (AA, 2,67 %; AG, 19,15 %; und GG, 78,18 %) und Kontrolle (AA, 1,52 %; AG, 22,2 %; und GG, 75,87 %) Gruppen (P = .046). Ein Zusammenhang zwischen rs3778683 und GD wurde beobachtet (P = .039) aber nicht mit HT. Für rs3130983, rs3815087, rs3778638 und rs4959053 wurde kein Kopplungsungleichgewicht beobachtet PSORS1C1 unter den Patienten mit AITD und Kontrollen.
Abschluss:
Diese Studie legt den Einfluss von PSORS1C1 rs3778638 zur Anfälligkeit für GDs, was diesen Locus als häufigen Risikofaktor für Autoimmunität unterstützt.
Schlüsselwörter:
Autoimmunerkrankung der Schilddrüse; Basedow-Krankheit; Hashimoto-Schilddrüse; PSORS1C1; Einzelnukleotidpolymorphismus.
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