SERPINA1, generalisierte Psoriasis pustulosa und Immunschwäche im Erwachsenenalter


doi: 10.1111/1346-8138.16081.

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Piranit Kantaputra et al.

J Dermatol.


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Abstrakt

Das adulte Immunschwächesyndrom (AOID) mit Anti-Interferon (IFN)-γ-Autoantikörpern ist durch eine AIDS-ähnliche Erkrankung mit störender IFN-γ-Signalgebung gekennzeichnet. Die Patienten stellen sich im Allgemeinen mit rezidivierenden und disseminierten opportunistischen Infektionen zusammen mit neutrophilen Dermatosen vor. Die generalisierte Psoriasis pustulosa (GPP; Online Mendelian Inheritance in Man #614204) ist durch ein akutes generalisiertes Erythem und Schuppung mit zahlreichen aseptischen Pusteln gekennzeichnet. Mutationen in SERPINA3 wurden als prädisponierende Risikofaktoren sowohl für AOID als auch für GPP berichtet. Hier berichten wir über zwei nicht verwandte Patienten, einer mit AOID und einer pustulösen Hautreaktion und der andere mit GPP, die beide die gleiche heterozygote Variante c.718G>A (p.Val240Met) in SERPINA1 trugen. Unsere Beobachtung einer gemeinsamen Mutation in SERPINA1 in AOID und GPP weist auf mögliche pathobiologische und Krankheitsmechanismen Ähnlichkeiten bei diesen beiden Erkrankungen hin. Somit können Varianten sowohl in SERPINA1, SERPINA3 als auch möglicherweise anderen Mitgliedern der SERPIN-Familie mit der Ätiologie von GPP und AOID in Verbindung gebracht werden.

Schlüsselwörter:

Immunschwächesyndrom im Erwachsenenalter; Anti-Interferon-γ-Autoantikörper; generalisierte Psoriasis pustulosa; hyperaktive Elastase-Aktivität; pustulöse Hautreaktion.

© 2021 Japanische Dermatologische Gesellschaft.

Verweise

VERWEISE

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Dies ist ein automatisch übersetzter Artikel. Er kann nur einer groben Orientierung dienen. Das Original gibt es hier: psoriasis

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