WNT10A, Dermatologie und Zahnmedizin – Doolan – – British Journal of Dermatology

WNTs sind sezernierte Glykoproteine, die an Signalwegen beteiligt sind, die für die Organentwicklung und Geweberegeneration entscheidend sind. Von den 19 bekannten WNT-Liganden scheint ein Mitglied dieser Familie, WNT10A, eine besondere Bedeutung für die Haut, ihre Gliedmaßen und Zähne zu haben. Diese Überprüfung konzentriert sich darauf, wie Varianten in der WNT10A Gen mit verschiedenen ektodermalen Erkrankungen in Verbindung gebracht wurden und wie solche Veränderungen für Dermatologen und Zahnärzte von klinischer Bedeutung sein können. Keimbahnmutationen in WNT10A liegen mehreren Formen der autosomal-rezessiven ektodermalen Dysplasie zugrunde, bei denen heterozygote Träger auch einige kleinere ektodermale Anomalien aufweisen können. In der Allgemeinbevölkerung sind mehrere heterozygote Varianten in WNT10A können Haut-, Haar-, Schweißdrüsen- oder Zahnveränderungen verursachen, auch bekannt als ektodermale Derivatstörungen. WNT10A Varianten wurden auch mit Haardicke, männlicher androgenetischer Alopezie, Haarlocken, Akne vulgaris, Lipodystrophie, Keloiden, Wundheilung, Zahngröße, Zahnagenesie, Hypodontie, Taurodontie und Mundspalten in Verbindung gebracht. Neben Dermatologie und Zahnmedizin wurden WNT10A-Anomalien auch bei Nierenfibrose, Keratokonus, bestimmten Malignomen (insbesondere Magen-Darm-Erkrankungen) und neuropathischen Schmerzwegen festgestellt. In diesem Review beschreiben wir detailliert, wie WNT10A als wichtiger physiologischer und pathologischer Faktor bei syndromalen und nicht-syndromalen Erkrankungen sowie Populationsvarianten, die Haut und Zähne betreffen, involviert ist und dokumentieren alle gemeldeten Mutationen in WNT10A mit Genotyp-Phänotyp-Korrelation.

Dies ist ein automatisch übersetzter Artikel. Er kann nur einer groben Orientierung dienen.

Quelle: Psoriasis-Studien

Schreibe einen Kommentar