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Zwei Patienten mit Papillon-Lefèvre-Syndrom ohne parodontale Beteiligung des bleibenden Gebisses

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene autosomal-rezessive Genodermatose, die durch palmoplantare Keratodermie und schwere Parodontitis gekennzeichnet ist und zu einem vorzeitigen Verlust der primären und permanenten Zähne führt. PLS wird durch Mutationen mit Funktionsverlust in CTSC verursacht, denen funktionelles Cathepsin C fehlt, das die Aktivierung von neutrophilen Serinproteasen beeinträchtigt. Die genaue Pathogenese parodontaler Schäden ist nicht bekannt. Patient 1 zeigte ab dem Alter von 2 Jahren gut abgegrenzte, transbestandteilige, diffuse, palmoplantare Keratodermie und psoriasiforme Läsionen. Aufgrund einer schweren und wiederkehrenden parodontalen Entzündung hatte sein Zahnarzt im Alter von 3 Jahren PLS diagnostiziert und ein strenges Mundhygienesystem mit wiederholten zusätzlichen Antibiotikatherapien bereitgestellt. Orales Acitretin 10 mg / Tag zusammen mit Tretinoinsalbe im Alter von 9 Jahren verbesserte die palmoplantare Keratodermie erheblich. Im Alter von 18 Jahren zeigte der Patient ein intaktes bleibendes Gebiss und keine Parodontitis. Patient 2, ein 30-jähriger Mann, litt an einer transienten, diffusen, palmoplantaren Keratodermie mit Rissen ab einem Alter von 2 Monaten, ausgeprägten psoriasiformen Plaques an Ellbogen und Knien und Nageldystrophie. Interessanterweise waren Zähne und Zahnaufzeichnungen ohne spezifische zahnärztliche Behandlung unauffällig. Er wurde mit dem Verdacht auf Psoriasis überwiesen. Beide Patienten waren ansonsten gesund, Blutuntersuchungen und Sonographie der inneren Organe lagen innerhalb normaler Grenzen. Die Panel-Sequenzierung ergab Funktionsverlustmutationen bei CTSC, c.322A> T (p.Lys108Ter) und c.504C> G (p.Tyr168Ter) bei Patient 1 und homozygot c.415G> T (p.Gly139Ter) bei Patienten 2. Die endgültige Diagnose eines ungewöhnlichen PLS wurde gestellt. PLS sollte bei palmoplantarer Keratodermie ohne Parodontitis oder Zahnverlust in Betracht gezogen werden.

Schlüsselwörter:

CTSC; Papillon-Lefèvre-Syndrom; Cathepsin C; Genodermatose; Keratodermie; Parodontitis.

Dies ist ein automatisch übersetzter Artikel. Er kann nur einer groben Orientierung dienen. Das Original gibt es hier: pubmed: psoriasis

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