## Eine seltene Lungenerkrankung mit überraschendem Nebeneffekt Eine 55-jährige Frau zeigt, wie unterschiedlich eine genetische Lungenerkrankung verlaufen kann. Sie hat den PI*ZZ-Gentyp, was bedeutet, dass ihr Körper zu wenig Alpha-1-Antitrypsin herstellt. Dieses Protein schützt normalerweise die Lungen vor Schäden.[2][3] Bereits mit 40 Jahren bekam sie COPD und entwickelte später Emphysem. Besonders interessant: Die Ärzte fanden heraus, dass das fehlerhafte Protein bei dieser Frau besonders schlecht funktioniert. Es konnte die Lungen weniger gut schützen als bei anderen Patienten mit derselben Krankheit. Gleichzeitig litt sie unter Psoriasis, einer Hauterkrankung. Das deutet darauf hin, dass das defekte Protein nicht nur die Lungen, sondern auch andere Körpersysteme beeinflusst.[4] Die Forschung zeigt: Nicht alle Menschen mit dieser genetischen Veränderung werden gleich krank. Die Ärzte wollen deshalb herausfinden, welche individuellen Unterschiede es gibt. So können sie in Zukunft besser vorhersagen, wer besonders gefährdet ist, und gezielter behandeln. Das Rauchen (bei dieser Patientin 8 Packungsjahre) verschlimmert die Erkrankung zusätzlich deutlich.[1]
Originaltitel: Characterization of alpha-1 antitrypsin in a Pi∗ZZ patient with emphysema: a case report.