Bei einer seltenen Genveränderung im NFKBIA-Gen, genauer die p.Gln228*-Mutation, funktioniert das Eiweiß IκBα nicht richtig. Dadurch kann ein wichtiger Botenstoff, NFκB1, nicht mehr normal in den Zellkern wandern. Betroffene aus einer Familie, in der mehrere Mitglieder unter Arthritis und Psoriasis leiden, zeigten durch diese Mutation Anzeichen von Autoinflammation. Anders als bekannte Fehler an der Spitze (N-Terminus) des IκBα, die zu schwerer Immunschwäche führen, verursachen Veränderungen am Ende (C-Terminus) eher Entzündungen wie bei Psoriasis und Gelenkbeschwerden[1].
Originaltitel: A germline IκBα mutation outside the signal reception domain blocks nuclear translocation of NFκB1 and associates with autoinflammation-like features.