Zwei Teenagerinnen hatten von klein auf Probleme mit ihren Füßen, sie bekamen Schmerzen und hinkten im Laufe des Tages immer stärker[1]. MRTs zeigten keine Auffälligkeiten im Gehirn. Die Genuntersuchung ergab einen neuen GCH1-Genfehler, der in der Familie häufiger vorkam. Sechs Frauen waren betroffen, einige hatten auch psoriatische Arthritis. Auch zwei Frauen ohne Symptome tragen das veränderte Gen. RNA-Tests zeigten, dass das Gen die Herstellung eines wichtigen Proteins stört. Mit L-Dopa besserten sich die Beschwerden deutlich. Der Fall zeigt: Dopa-responsive Dystonie kann ganz unterschiedlich verlaufen und wird oft spät erkannt[2]. Ein genauer Blick auf die Familiengeschichte und Tagesverlauf der Symptome hilft, die Krankheit rechtzeitig zu finden und gut zu behandeln[3].
Originaltitel: Novel pathogenic GCH1 variant in familial Dopa-responsive dystonia.